Polepszenie bliższych zaburzeń rutynowo-nerkowych w chorobach magazynowych glikogenu typu I z dietetyczną terapią ad

Ich spożycie białka, fosforu i soli w diecie było stałe. Po dwóch tygodniach terapii dietetycznej powtórzono badania. Następnie pacjenci zostali odesłani do domu i badani okresowo podczas kontynuowania leczenia dietetycznego. Ćwiczenie
Wydzielanie .2-mikroglobuliny w moczu mierzono za pomocą enzymatycznego testu immunoabsorpcji.7 Stężenia aminokwasów w moczu i osoczu oznaczano za pomocą analizatora aminokwasów Beckman (System 7300). Wszystkie inne substancje zostały zmierzone przez Duke Clinical Chemistry Laboratory metodami rutynowymi.
Wyniki
Charakterystyka kliniczna
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka kliniczna pacjentów z chorobą spichrzową typu I * Charakterystykę kliniczną 19 pacjentów przedstawiono w Tabeli 1. W czasie badania trzech pacjentów (Pacjenci 5, 6 i 10) miało nigdy nie otrzymała skutecznej terapii dietetycznej; ich jedynym leczeniem były częste posiłki w ciągu dnia. Wszyscy trzej pacjenci mieli ciężkie opóźnienie wzrostu (odchylenia standardowe dla wzrostu: Pacjent 5, -7,6, Pacjent 6, -2,9 i Pacjent 10, -7,6), jeden (Pacjent 10) miał opóźnione dojrzewanie i dwa (Pacjenci 5 i 10 ) miało wiele gruczolaków wątroby. Pozostałych 16 pacjentów otrzymało skuteczną terapię – doustną skrobię kukurydzianą co sześć godzin lub suplementy z kukurydzy w ciągu dnia i wlew z żołądka do żucia w nocy. U dorosłych (Pacjenci w wieku 13-19 lat) terapia ta została jednak rozpoczęta późno (> 12 lat), była przerywana lub oboje.
Proksymalna nerkowa funkcja rurowa
Tabela 2. Tabela 2. Proksymalna nerkowa funkcja rurowa u pacjentów z chorobą spichrzową glikogenu typu I. Wydalanie z moczem .2-mikroglobuliny wzrosło u 8 z 19 pacjentów (Tabela 2), szczególnie u Pacjentów 5, 6 i 10. Ci trzej pacjenci mieli średnio 20-krotny wzrost wydalania .2-mikroglobuliny (średnia [. SD ], 7,8 . 3,4 mg na litr, normalna, <0,4) i uogólniona aminoacyduria. Dwa z nich miały zmniejszoną reabsorpcję fosforanów w nerkach nerkowych (pacjent 5, 72 procent, 0,55 mmol fosforu w surowicy na litr oraz pacjent 6, 75 procent, z 1,20 mmol fosforu w surowicy na litr). Dzienne spożycie fosforu u tych dwóch pacjentów wyniosło odpowiednio 593 i 590 mg. Pacjenci 5 i 10 również mieli umiarkowaną białkomocz (odpowiednio 0,5 i 0,7 g na 24 godziny), ale Pacjent 6 nie (<0,15 g na 24 godziny).
Uogólniona aminoacyduria w Pacjentach 5, 6 i 10 była godna uwagi w przypadku obecności dwu-do-ośmio-krotnych podwyższeń w wielu aminokwasach, w tym w fosfoserynie, taurynie, fosfoetanoloaminie, treoninie, serynie, asparaginie, glutaminie, prolinie, alaninie, cytrulinie, walinie cystyna, tryptofan, lizyna, 1-metylohistydyna i 3-metylohistydyna. Najbardziej znaczące wzrosty odnotowano w alaninie (do ośmiu-elewacji), cytrulinie (do siedmiokrotnych elewacji), cystynie (do siedmiokrotnych elewacji) i lizynie (do pięciokrotnych wzrostów). Stężenie aminokwasów w osoczu u tych trzech pacjentów było prawidłowe lub niskie.
U pozostałych pięciu pacjentów ze zwiększonym wydalaniem z moczem .2-mikroglobuliny (Pacjenci 12, 16, 17, 18 i 19), poziomy były tylko nieznacznie podwyższone (średnia [. SD], 0,9 . 0,4 mg na litr)
[patrz też: zwapnienie aorty brzusznej, zespół ostrej niewydolności oddechowej, witamina c lewoskrętna gdzie kupić ]